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2025.02.28 228 國際罕見疾病日 攜手打造溫暖宜居的罕病支持城市

0228 國際罕見疾病日 攜手打造溫暖宜居的罕病支持城市
(以上圖檔引用南投縣政府)

罕見疾病由於無法治癒，而且病人治療、照護的歷程漫長，病友及家人為此身心俱疲，在 0228 國際罕見疾病日這一天，我們應思考如何建構(gòu)更友善的社會環(huán)境，讓罕病患者能夠獲得足夠的醫(yī)療資源、心理支持與社會關懷，透過政府、醫(yī)療機構(gòu)與社會大眾的攜手努力，我們可以打造一個讓罕病患者感受到溫暖與希望的宜居城市。

根據(jù)定義，疾病盛行率在 1/10,000 以下是為罕見疾病認定標準，而罕見疾病的發(fā)生原因大多與遺傳有關，且並非夫妻雙方都沒有相關家族病史就不會發(fā)生，罕見疾病最常見的原因是夫妻雙方同時帶有「隱性致病基因」並遺傳給寶寶，國人常見的罕見疾病有：Ｘ染色體脆折癥（造成寶寶智能遲緩）、脊髓性肌肉萎縮癥（造成呼吸吞嚥困難及肌肉無力萎縮）、海洋性貧血、苯酮尿癥、成骨不全癥（玻璃娃娃）……等。每年2 月最後一天為國際罕見疾病日，今年的主題為「More than you can imagine 超乎想像」，強調(diào)罕病患者及其家庭所面臨的挑戰(zhàn)，遠超過一般人能想像，並希望社會能以更開放、理解的態(tài)度，關注罕病族群的需求與生活。

縣府衛(wèi)生局表示，雖然許多罕見疾病是遺傳性疾病，無法完全預防，但以下措施可降低風險：

一、婚前及產(chǎn)前檢查：透過基因檢測，早期發(fā)現(xiàn)潛在風險。

二、產(chǎn)前遺傳診斷：針對一般性產(chǎn)檢發(fā)現(xiàn)異常，或是已知具有家族遺傳病史的產(chǎn)婦，建議在懷孕期六個月內(nèi)進行產(chǎn)前遺傳診斷。

三、新生兒篩檢：寶寶出生滿 48 小時或餵奶滿 24 小時後，即可採血進行新生兒篩檢。篩檢項目一般包括：先天性甲狀腺低能、苯酮尿癥、半乳糖血癥、蠶豆癥、高胱胺酸尿癥等約二十餘種先天性代謝異常疾病。

18歲的亞婷，正值花樣年華，對未來的大學生活充滿期待，在畢業(yè)前夕，經(jīng)常感到頭暈，甚至有步態(tài)不穩(wěn)的情況，原以為是準備考試過度疲勞導致，所以不以為意。直到癥狀逐漸惡化，下肢無力、解尿困難，甚至肚臍以下的部位出現(xiàn)麻木感，她才驚覺事態(tài)嚴重。在家人的陪伴下，她前往醫(yī)院檢查，經(jīng)過一系列磁振造影（MRI）與神經(jīng)學檢測後，醫(yī)師診斷她罹患了多發(fā)性硬化癥，這是一種罕見且影響中樞神經(jīng)系統(tǒng)的自體免疫疾病。

確診後，亞婷的生活發(fā)生了劇變。她原本規(guī)劃的大學夢想與未來藍圖，突然被不確定性取代。然而，她並未因此放棄，而是透過藥物治療、物理復健，以及參與罕病病友支持團體來適應新的生活節(jié)奏。她也積極分享自身經(jīng)歷，讓更多人認識多發(fā)性硬化癥，並鼓勵其他病友勇敢面對挑戰(zhàn)。

聯(lián)絡單位 : 衛(wèi)生局保健科
聯(lián)絡人 : 鄭綉錦科長 049-2222473

響應2025國際罕見疾病日 打造友善罕病照護網(wǎng)守護罕見旅程

(以上廣告由南投縣政府衛(wèi)生局提供)

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由南投縣政府衛(wèi)生局發(fā)佈於 2025年2月27日 星期四
 
南投縣政府衛(wèi)生局